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6月28日是国际新生儿筛查日，“新生儿功能性出生缺陷的早筛早诊关键技术研究及产品研发”（首特项目）暨“新生儿基因筛查多中心研究”项目启动。
该项目由国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院牵头，联合西北妇女儿童医院、长治市妇幼保健院、保定市妇幼保健院、深圳市妇幼保健院、东莞市妇幼保健院、深圳市龙岗区妇幼保健院等全国6家妇幼医疗机构开展。贝瑞基因作为合作单位，为该项目的研发提供技术支持。
主办方供图
新生儿疾病筛查在我国已开展40余年，筛查方法也随着技术进步不断推陈出新。传统筛查方法由于针对代谢物进行检测，假阳性率和假阴性率均较高，同时二次复查阳性者仍需临床或基因确诊，延长了诊断窗口。此外，传统方法可筛查的病种也十分有限。
与传统新生儿筛查相比，基因筛查有诸多优势。项目将联合多中心建立大样本的新生儿队列；利用三代测序技术优势开展脊髓性肌萎缩症（SMA）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、地中海贫血、脆性X综合征（FXS）等四种发病率较高的先天疾病的新生儿早筛早诊产品研发；探索二代测序捕获探针和建库测序试剂的国产化，联合应用二代测序和三代测序技术，建立功能性出生缺陷筛查的整体方案，搭建适宜新生儿基因筛查的中国本土数据库；最终实现临床应用，推动科技成果转化，为出生缺陷三级预防最后一道关口铸就牢不可破的防线。
责编：王卓
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